Molekulární genetika



Základní informace

Od května 2006 provádí Oddělení klinické biochemie molekulárně genetická vyšetření - detekci a genotypizaci mutací a polymorfismů lidského genomu: mutace podílející se na vzniku hereditární trombofilie, vrozených dyslipoproteinémií, dědičných metabolických poruch, enzymů účastnících se metabolismu léčiv, mutace v onkogenech.

Diagnostika je založena na metodě real-time PCR - polymerázové řetězové reakci v reálném čase. Jedná se o in vitro amplifikaci nukleové kyseliny vyšetřovaného genu izolované ze vzorku krve, tkáně či jiné tekutiny. Mutace je diagnostikována na základě vyhodnocení křivky tání fluorescenčně značených sond. Dále využíváme multiplex PCR, následovanou hybridizací produktu na detekčním proužku, jeho vyzualizaci a vyhodnocení.

Odběr a transport biologického materiálu:

K vyšetření se používá periferní žilní nesrážlivá krev. Prosíme o odběr do zkumavky Vacutainer s K-EDTA (fialový uzávěr) - 2ml. Jedna zkumavka stačí na všechna molekulárně genetická vyšetření. Vzorky by měly být přepravovány do laboratoře v chlazené přepravce (při 2-8°C). Při delším skladování je třeba vzorky uchovávat zamražené při -20°C.

Spektrum vyšetření:

Vyšetření Polymorfismus, mutace Odběrový materiál
Faktor V Leiden G1691A K-EDTA krev
Faktor II - protrombin G20210A K-EDTA krev
MTHFR C677T C677T K-EDTA krev
MTHFR A1298C A1298C K-EDTA krev
Faktor V Cambridge G1091C K-EDTA krev
PAI-1 4G/5G K-EDTA krev
Faktor XIII G163T (Val34Leu) K-EDTA krev
GPIIIa (HPA-1) T1565C (Leu33Pro) K-EDTA krev
Mutace v apoB-100 kodon 3500 K-EDTA krev
Genotypizace apoE E2, E3, E4 K-EDTA krev
Hemochromatóza HFE C282Y (G485A), H63D (C187G), S65C (A193T) K-EDTA krev
Hemochromatóza - rozšířená analýza (18 mutací) geny HFE, TRF2, FPN1 K-EDTA krev
Gilbertův syndrom
UGT1A1
6TA/7TA TATA box K-EDTA krev
Wilsonova choroba
ATP7B
H1069Q K-EDTA krev
Celiakie HLA-DQ2, DQ8, DR4 K-EDTA krev
Cytochrom P450 2C9 *2/*3 K-EDTA krev
VKORC1 C1173T, G1639A K-EDTA krev
Ankylózující spondylitida detekce HLA-B27 K-EDTA krev
Laktózová intolerance gen LCT K-EDTA krev
BRAF V600E parafinové bločky
KRAS 12/13/61 parafinové bločky


Žádanka na vyšetření:

Žádanka na molekulárně genetické vyšetření ke stažení ve formátu PDF.



banner_pohotovost.png, 4 kB
banner_lekarna.png, 6 kB
Darujte krev
banner_krev_podstrana.png, 3 kB
RH+
  ABAB0
RH-
RYCHLÝ VÝBĚR ODDĚLENÍ
dotaznik_spokojenosti.png, 4 kB
1.png, 4 kB 2.png, 7 kB 3.png, 4 kB 4.png, 6 kB 5.png, 6 kB eu.png, 9 kB
Krajská nemocnice Liberec, a.s.
zapsána v obchodním rejstříku vedeném u Krajského soudu v Ústí nad Labem, oddíl B, vložka 1651